Embrioquimica
Síndrome de Down
A síndrome de Down é uma mutação biológica bastante comum que atinge pessoas independente de sua classe social, cor ou religião. No Brasil, são mais de 300 mil casos registrados. Ao analisarmos o resto do mundo, estima-se que a cada 750 nascimentos, 1 bebê tenha a Síndrome de Down. Esses números demonstram que é uma condição não tão rara de acontecer.
Além de todas as dificuldades impostas pela própria síndrome, um portador de Down sofre muito com o preconceito. Muitos afirmam que Down é uma doença, entretanto, não é verdade. Down é apenas uma condição genética, sendo assim, não pode ser transmitida de pessoa para pessoa pelo contato físico ou outro tipo de interação, a não ser pela hereditariedade.
O que é a Síndrome?
A trissomia 21, a chamada síndrome de Down, é uma condição cromossômica causada por um cromossomo extra no par 21. Crianças e jovens portadores da síndrome têm características físicas semelhantes e estão sujeitos a algumas doenças. Embora apresentem deficiências intelectuais e de aprendizado, são pessoas com personalidade única, que estabelecem boa comunicação e também são sensíveis e interessantes. Quase sempre o “grau” de acometimento dos sintomas é inversamente proporcional ao estímulo dado a essas crianças durante a infância.
Normalmente, os humanos apresentam em suas células 46 cromossomos, que vem em 23 pares. Crianças portadoras da síndrome de Down têm 47 cromossomos, pois têm três cópias do cromossomo 21, ao invés de duas. O que esta cópia extra de cromossomo provocará no organismo varia de acordo com a extensão dessa cópia, da genética familiar da criança, além de fatores ambientais e outras probabilidades.
A síndrome de Down pode ocorrer em todas as raças humanas e efeitos semelhantes já foram encontrados em outras espécies de mamíferos, como chimpanzés e ratos.
Causas
A trissomia 21 é um acidente genético que ocorre no momento da concepção em 95% dos casos. Com o avanço da idade materna existe uma maior probabilidade de gestar um bebê com alterações cromossômicas como a Síndrome de Down, principalmente acima dos 35 anos de idade. Isso acontece pois os folículos que darão origem aos óvulos da mulher já nasce com elas, e células mais velhas tem maiores chances de terem erros durante seu processo de divisão, o que pode causar a presença de um cromossomo a mais ou a menos nos óvulos.
Uma grávida de 30 anos tem 1 em 1.000 chance de ter um bebê Down. Aos 35 anos, as chances são de 1 em 400. Aos 40, 1 em 100, e aos 45 as chances são de 1 em 30. No entanto, mulheres com menos de 35 anos também podem gestar uma criança com síndrome de Down.
Devemos, portanto, abrir nossas mentes para essa causa. No Brasil, pouco foi avançado sobre esse assunto tão relevante e que já acomete uma parcela significativa da população. Muito temos que evoluir no âmbito da saúde, porém, a maior evolução será se acabarmos com o preconceito aos portadores dessa síndrome.
Esse é fim do blog Embrioquímica. Espero ter contribuído com seus conhecimentos. Quer aprender mais? Sabe o que significa Acetilcoenzima A? Acesse: acetilmetabolismo.blogspot.com e divirta-se!
fontes
http://www.minhavida.com.br/saude/temas/sindrome-de-down
Importante também é sabermos as diferenças físicas decorrentes dessa trissomia do 21. Algumas das mais comuns são a hipotonia muscular (as crianças portadoras desta doença têm pouca força muscular), cavidade oral pequena (reflete-se na aquisição da fala, já que a boca pequena quando associada ao baixo tônus muscular, provoca o efeito de macroglossia), cabeça pequena e proeminente na zona da nuca, pescoço curto e largo, mãos e pés pequenos e quadrados e baixa estatura. É preciso salientar também que estas crianças têm tendência para a obesidade, devendo desde logo ter uma alimentação equilibrada e cuidada.
ResponderExcluirFonte: http://maceio.apaebrasil.org.br/noticia.phtml/42572
É importante,também, conhecer os principais sintomas da síndrome de down: crianças com a síndrome de Down têm deficiências intelectuais e algumas características físicas específicas. Elas têm olhos amendoados, devido às pregas nas pálpebras e em geral são menores em tamanho. As mãos apresentam uma única prega na palma, em vez de duas. Os membros são mais curtos, o tônus muscular é mais fraco e a língua é protrusa, maior do que o normal.
ResponderExcluirProblemas de saúde e de aprendizado podem ocorrer, mas estes variam de criança para criança. Cada portador da síndrome de Down é único, os sintomas e sinais podem ser de moderados a severos.
Pessoas com síndrome de Down tem maior risco sofrer com alguns problemas de saúde, como:
Problemas cardíacos congênitos
Problemas respiratórios
Doença do refluxo esofágico
Otites recorrentes
Apneia do sono
Disfunções da tireoide, daí o fato de serem propensas ao sobrepeso.
A deficiência intelectual, com dificuldades de aprendizado, sempre está presente em graus diferentes de criança para criança.
fonte: http://www.minhavida.com.br/saude/temas/sindrome-de-down
É necessário saber, além das causas e complicaçõesda doença, como isso vai influenciar na vida dos pais e na da criança, além de saber como minimizar os efeitos maliciosos da doença. Para isso, é necessário atentar aos seguintes parâmetros e dicas:
ResponderExcluir1 - A notícia de que uma criança nasceu com síndrome de Down causa enorme impacto nos pais e na família. Todos precisam de tempo para aceitá-la do jeito que é, e adaptar-se às suas necessidades especiais;
2- A estimulação precoce desde o nascimento é a forma mais eficaz de promover o desenvolvimento dos potenciais da criança com síndrome de Down. Empenhe-se nessa tarefa, mas procure levar a vida normalmente. Como todas as outras, essa criança precisa fundamentalmente de carinho, alimentação adequada, cuidados com a saúde e um ambiente acolhedor;
3- O ideal é que essas crianças sejam matriculadas em escolas regulares, onde possam desenvolver suas potencialidades, respeitando os limites que a síndrome impõe, e interagir com os colegas e professores. Em certos casos, porém, o melhor é frequentar escolas especializadas, que lhes proporcionem outro tipo de acompanhamento;
4 - O preconceito e a discriminação são os piores inimigos dos portadores da síndrome. O fato de apresentarem características físicas típicas e algum comprometimento intelectual não significa que tenham menos direitos e necessidades. Cada vez mais, pais, profissionais da saúde e educadores têm lutado contra todas as restrições impostas a essas crianças.
Fonte: http://drauziovarella.com.br/crianca-2/sindrome-de-down/
Outra síndrome genêtica ligada a uma alteração no número de cromossomos é a de Klinefelter (inclusive, trata-se também de uma trissomia). Nela, o paciente possui um cromossomo sexual a mais que o normal, sendo seu cariótipo 47, XXY. O indivíduo nesce do sexo masculino, contudo é estéril, pois seus testículos são pequenos e não produzem espermatozóides devido à atrofia dos canais seminíferos. Além disso, os pacientes com Síndrome de Klinefelter apresentam uma evidente diminuição do nível Intelectual, sendo esta tanto mais profunda quanto maior for o grau da polissomia. Podem apresentar ainda ginecomastia, fraco crescimento de barba, ombros estreitos, braços e pernas compridas e pêlos púbicos femininos.
ResponderExcluirFonte: http://www.sobiologia.com.br/conteudos/Genetica/genesnaoalelos7.php
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ResponderExcluirDevida à trissomia do cromossomo 21 e ocorre com a frequência de 1 caso para 500 a 600 nascimentos normais. Causa seguramente, mais deficientes mentais do que qualquer outra doença. A síndrome de Down constituiu a primeira anormalidade cromossômica descrita para o homem, pois Lejeune, já em 1959, demonstrou que os indivíduos com síndrome de Down apresentam excesso de um pequeno cromossomo acrocêntrico. As pessoas com anormalidades cromossômicas geralmente possuem características fenotípicas. Crianças com síndrome de Down frequentemente se parecem mais com outras pessoas com a mesma anormalidade cromossômica do que com seus próprios irmãos ou irmãs. Esta aparência característica é resultado do desequilíbrio genético. Os fatores genéticos iniciam as anomalias tanto por meio bioquímico quanto ao nível subcelular, celular ou tecidual. Os mecanismos anormais iniciados por fatores genéticos podem ser idênticos ou semelhantes ao mecanismo causal iniciado por um teratógeno.
ResponderExcluirFontes: http://blogelseviersaude.elsevier.com.br/ciencias-basicas/anomalias-congnitas/
http://www.colegioweb.com.br/trabalhos-escolares/biologia/anomalias-cromossomicas/sindrome-de-down-mongolismo.html
A Síndrome de Down correlaciona-se aos fatores na área da linguagem expressiva e reflexiva, abrangendo: o desenvolvimento biológico, o sistema sensorial humano, as funções cognitivas, a evolução linguística, as disfunções e aptidões, interrelacionando-se, na busca de soluções humanas, científicas e tecnológicas, que permitam o pleno desenvolvimento bio-psico-social desta parcela populacional.
ResponderExcluirDurante a gestação, o ultrassom morfológico fetal para avaliar a translucência nucal pode sugerir a presença da síndrome, que só é confirmada pelos exames de amniocentese e amostra do vilo corial. Depois do nascimento, o diagnóstico clínico é comprovado pelo exame do cariótipo (estudo dos cromossomos), que também ajuda a determinar o risco, em geral baixo, de recorrência da alteração em outros filhos do casal. Esse risco aumenta, quando a mãe tem mais de 40 anos. Crianças com síndrome de Dowm precisam ser estimuladas desde o nascimento, para que sejam capazes de vencer as limitações que essa doença genética lhes impõe. Como têm necessidades específicas de saúde e aprendizagem, exigem assistência profissional multidisciplinar e atenção permanente dos pais. O objetivo deve ser sempre habilitá-las para o convívio e a participação social.
ResponderExcluirhttp://drauziovarella.com.br/crianca-2/sindrome-de-down/