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Síndrome de Down

        A síndrome de Down é uma mutação biológica bastante comum que atinge pessoas independente de sua classe social, cor ou religião. No Brasil, são mais de 300 mil casos registrados. Ao analisarmos o resto do mundo, estima-se que a cada 750 nascimentos, 1 bebê tenha a Síndrome de Down. Esses números demonstram que é uma condição não tão rara de acontecer.

       Além de todas as dificuldades impostas pela própria síndrome, um portador de Down sofre muito com o preconceito. Muitos afirmam que Down é uma doença, entretanto, não é verdade. Down é apenas uma condição genética, sendo assim, não pode ser transmitida de pessoa para pessoa pelo contato físico ou outro tipo de interação, a não ser pela hereditariedade.

O que é a Síndrome?

    A trissomia 21, a chamada síndrome de Down, é uma condição cromossômica causada por um cromossomo extra no par 21. Crianças e jovens portadores da síndrome têm características físicas semelhantes e estão sujeitos a algumas doenças. Embora apresentem deficiências intelectuais e de aprendizado, são pessoas com personalidade única, que estabelecem boa comunicação e também são sensíveis e interessantes. Quase sempre o “grau” de acometimento dos sintomas é inversamente proporcional ao estímulo dado a essas crianças durante a infância.

   Normalmente, os humanos apresentam em suas células 46 cromossomos, que vem em 23 pares. Crianças portadoras da síndrome de Down têm 47 cromossomos, pois têm três cópias do cromossomo 21, ao invés de duas. O que esta cópia extra de cromossomo provocará no organismo varia de acordo com a extensão dessa cópia, da genética familiar da criança, além de fatores ambientais e outras probabilidades.

  A síndrome de Down pode ocorrer em todas as raças humanas e efeitos semelhantes já foram encontrados em outras espécies de mamíferos, como chimpanzés e ratos.

Causas

    A trissomia 21 é um acidente genético que ocorre no momento da concepção em 95% dos casos. Com o avanço da idade materna existe uma maior probabilidade de gestar um bebê com alterações cromossômicas como a Síndrome de Down, principalmente acima dos 35 anos de idade. Isso acontece pois os folículos que darão origem aos óvulos da mulher já nasce com elas, e células mais velhas tem maiores chances de terem erros durante seu processo de divisão, o que pode causar a presença de um cromossomo a mais ou a menos nos óvulos.

    Uma grávida de 30 anos tem 1 em 1.000 chance de ter um bebê Down. Aos 35 anos, as chances são de 1 em 400. Aos 40, 1 em 100, e aos 45 as chances são de 1 em 30. No entanto, mulheres com menos de 35 anos também podem gestar uma criança com síndrome de Down.

    Devemos, portanto, abrir nossas mentes para essa causa. No Brasil, pouco foi avançado sobre esse assunto tão relevante e que já acomete uma parcela significativa da população. Muito temos que evoluir no âmbito da saúde, porém, a maior evolução será se acabarmos com o preconceito aos portadores dessa síndrome.

     Esse é fim do blog Embrioquímica. Espero ter contribuído com seus conhecimentos. Quer aprender mais? Sabe o que significa Acetilcoenzima A? Acesse: acetilmetabolismo.blogspot.com e divirta-se!

fontes

http://www.minhavida.com.br/saude/temas/sindrome-de-down

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Fatores Genéticos

                   Os fatores genéticos génicos são aqueles que passam dos pai para os filhos e são ditos hereditários (ex: polidactilia), enquanto que os genéticos cromossómicos se referem ao número ou estrutura anormais dos cromossomas da espécie (ex: Síndrome de Down). Os fatores ambientais compreendem os vírus que determinam as infecções (ex: vírus da Rubéola), drogas (ex: álcool, tabaco, antibióticos) e radiações (ex: raios X).

        Provocadores mais comuns das anomalias, os fatores genéticos são responsáveis por cerca de 1/3 do total de defeitos congênitos, e ainda 85% das anomalias mais conhecidas (Síndrome de Turner, Trissomia dos Autossomas 21, 18 e 13, Trissomia dos Cromossomos Sexuais, Tetrassomia, Pentassomia, etc). Os problemas podem começar ainda muito cedo, em zigotos com menos de 5 dias por exemplo.

          Um estudo in vitro mais detalhado sobre o assunto constatou que mais de 60% dos zigotos que completaram dois dias de divisão celular eram anormais. E o caminho da maioria deles já era quase certo: o aborto espontâneo.

         Considerando as anomalias genéticas, tem-se dois tipos de alterações: numéricas e cromossômicas. Essas alterações atingem tanto os cromossomos sexuais como os não-sexuais (autossomos). Geralmente os indivíduos que são acometidos por essas anomalias apresentam algum indício morfológico, mas isto não é regra.

Anomalias Cromossômicas Numéricas

Quando se trata deste tipo de anomalia, provavelmente a base seja a não-disjunção (ver figura abaixo) cromossômica que pode ocorrer tanto na mitose como na meiose, no pai ou na mãe. Podem ocorrer também algumas mudanças importantes no número de cromossomos. Essas mudanças são conhecidas como aneuploidia (a mais comum) e poliploidia. Um indivíduo aneuplóide é um indivíduo que possui um determinado número de cromossomos que não é múltiplo de 23. Já um indivíduo poliplóide possui um número múltiplo exato de 23.

fontes:

http://www.infoescola.com/genetica/anomalias-cromossomicas/

http://pt.wikipedia.org/wiki/Teratologia

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Triagem Neonatal

      Desde a década de 60, a Organização Mundial da Saúde (OMS) preconiza a importância dos programas populacionais de Triagem Neonatal – para a prevenção de deficiência mental e agravos à saúde do recém-nascido – e recomenda sua implementação, especialmente nos países em desenvolvimento.

    Segundo estimativa da OMS, 10% da população brasileira é portadora de algum tipo de deficiência e, dentre elas a deficiência mental representa um sério problema de Saúde Pública.

 

     A Triagem Neonatal – Teste do Pezinho – foi incorporada ao Sistema Único de Saúde (SUS) no ano de 1992 (Portaria GM/MS n.º 22, de 15 de Janeiro de 1992) com uma legislação que determinava a obrigatoriedade do teste em todos os recém-nascidos vivos e incluía a avaliação para Fenilcetonúria e Hipotireoidismo Congênito. O procedimento foi então incluído na tabela SIA/SUS na seção de Patologia Clínica, podendo ser cobrado por todos os laboratórios credenciados que realizassem o procedimento.

    No ano de 2001, o Ministério da Saúde, através da Secretaria de Assistência à Saúde, empenhou-se na reavaliação da Triagem Neonatal no SUS, o que culminou na publicação da portaria ministerial (Portaria GM/MS n.º 822, de 6 de junho de 2001) que criou o Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN).

    Dentre os principais objetivos do programa, destacam-se a ampliação da gama de patologias triadas (Fenilcetonúria, Hipotireoidismo Congênito, Anemia Falciforme e outras Hemoglobinopatias e Fibrose Cística), busca da cobertura de 100% dos nascidos vivos e a definição de uma abordagem mais ampla da questão, determinando que o processo de Triagem Neonatal envolva várias etapas como: a realização do exame laboratorial, a busca ativa dos casos suspeitos, a confirmação diagnóstica, o tratamento e o acompanhamento multidisciplinar especializado dos pacientes. Dessa forma, o PNTN cria o mecanismo para que seja alcançada a meta principal, que é a prevenção e redução da morbimortalidade provocada pelas patologias triadas.

    O processo do PNTN envolve as estruturas públicas nos três níveis de governo, municipal, estadual e federal proporcionando uma mobilização ampla em torno das ações relacionadas à Triagem Neonatal como um programa de Saúde Pública em nosso País.

      Sabendo disso, podemos afirmar que o Brasil cumpre as normas afirmadas pela Organização Mundial de Saúde? Quais são os principais pontos que devemos melhorar? E como proceder para essa mudança?

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Exames de triagem

              Exames de triagem são exames laboratoriais usados para identificar pessoas com uma doença que ainda não produz sinais e sintomas ou aquelas que têm risco de desenvolver uma doença.

As informações obtidas com os exames de triagem podem ser usadas para que o indivíduo modifique comportamentos que possam afetar as possibilidades de desenvolvimento de uma doença e permitir o tratamento precoce, evitando problemas mais graves.

Com frequência, um exame positivo sugere outros mais específicos, para confirmar ou excluir uma doença, ou para detalhar o quadro clínico e orientar o tratamento. Muitos exames de rotina são de triagem, como colesterol ou Papanicolau. Exames de rotina em recém-nascidos pesquisam diversas doenças hereditárias ou congênitas.

Um exame diagnóstico pode servir como triagem, embora, em geral seja usado para esclarecer sinais e sintomas de doenças.

Primeiro trimestre: Pesquisa de Hepatite B

Pessoas com hepatite B aguda têm sinais e sintomas como fadiga, náuseas e icterícia. A maioria fica boa sem tratamento, mas cerca de 1% a 3% se tornam portadores assintomáticos do vírus. Estas têm um risco alto de lesão hepática progressiva e decâncer de fígado.

A doença é detectada com a pesquisa do antígeno de superfície da hepatite B (HBsHg). Este exame detecta uma proteína do vírus antes mesmo de aparecerem sintomas, e em portadores assintomáticos.

É importante detectar o vírus antes da concepção ou no início da gravidez, porque recém-nascidos são especialmente vulneráveis, e 90% dos infectados se tornam portadores. Se a infecção for detectada na mãe, o bebê pode ser tratado desde o nascimento para minimizar o risco do desenvolvimento de hepatite crônica.

Um exame negativo significa que não há infecção ou que a quantidade do antígeno é muito pequena para ser detectada. Se a mãe mantiver atividades de risco, como sexo sem proteção ou uso de drogas intravenosas, o exame deve ser repetido durante a gravidez.

Um número crescente de mulheres está vacinado contra a hepatite B. Para verificar o estado de imunidade, podem ser pesquisados anticorpos contra o antígeno de superfície (anti-HBs).

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Pré-Natal

     O pré-natal é o acompanhamento médico que toda gestante deve ter, a fim de manter a integridade das condições de saúde da mãe e do bebê. Durante toda a gravidez são realizados exames laboratoriais que visam identificar e tratar doenças que podem trazer prejuízos à saúde da mãe ou da criança.

        É importante que as futuras mamães comecem a fazer seu pré-natal assim que tiverem a gravidez confirmada ou antes de completarem três meses de gestação. Alguns exames feitos durante o pré-natal são importantes para detectar problemas, como doenças que possam afetar a criança ou o seu desenvolvimento no útero. Geralmente os médicos pedem os seguintes exames:

* Glicemia, para avaliar se há presença de diabetes;

* Grupo sanguíneo e fator Rh. Esse exame é muito importante, pois detecta a incompatibilidade sanguínea entre mãe e bebê, que pode levar à morte do feto;

* Anti-HIV, para identificar se há a presença do vírus da AIDS no sangue da mãe. Se a mãe for soropositiva, o médico prescreverá alguns medicamentos que reduzirão as chances de a doença ser transmitida para o bebê* Exame para detectar a sífilis, doença que pode causar malformações no bebê;

* Exame para detectar a toxoplasmose, pois essa doença pode ser transmitida ao feto, causando malformações;

* Exame para detectar a rubéola, doença que pode levar ao aborto, além de causar malformações no bebê;

* Exame para detectar a presença do vírus da hepatite B. Caso a mãe tenha o vírus da doença, algumas medidas podem reduzir as chances de transmissão do vírus para o bebê;

* Exame de urina e urocultura, para identificar se a mãe possui infecção urinária, que pode levar a um parto prematuro, além de poder evoluir para uma infecção mais grave;

*Ultrassonografias. As ultrassonografias são utilizadas para a identificação da idade gestacional e malformações no bebê.

         O Ministério da Saúde salienta a importância do pré-natal e incentiva todas as mães a buscarem o atendimento gratuito no Sistema Único de Saúde (SUS). Atendimento – O Ministério da Saúde lançou a Política de Humanização do Pré-Natal e Nascimento, em que se busca garantir o acesso e a qualidade do acompanhamento pré-natal, com humanização. Todas as Unidades Básicas de Saúde do SUS devem oferecer atendimento adequado com uma assistência médica freqüente. Também estão inclusos na política do Governo Federal a realização gratuita de exames laboratoriais e o fornecimento de medicamentos, vacinas e outros tratamentos necessários, como por exemplo, o odontológico.

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Tabagismo, álcool e drogas na gestação

            O feto necessita de substratos para crescer e produzir energia. Gases e nutrientes passam livremente pela membrana placentária e chegam ao feto. A glicose é a fonte principal de energia para o metabolismo e crescimento do feto; os aminoácidos também são necessários. Estas substâncias saem do sangue materno passam pela membrana placentária e chegam ao feto. A insulina, necessária para o metabolismo da glicose, é secretada pelo pâncreas fetal; nenhuma quantidade significativa de insulina materna chega ao feto, pois a membrana placentária é relativamente impermeável a este hormônio. Acredita-se que a insulina, fatores de crescimento semelhantes à insulina, hormônio de crescimento humano e alguns polipeptídeos pequenos estimulem o crescimento fetal.

     Muitos fatores podem influenciar o crescimento pré natal: maternos, fetais e ambientais. Em geral, fatores que atuam durante toda a gravidez, como o tabagismo e o consumo de álcool, tendem a fazer com que as crianças tenham IUGR ou sejam pequenas para a idade gestacional (PIG), enquanto fatores que atuam durante o último trimestre, como desnutrição materna, geralmente fazem com que elas tenham peso reduzido, mas comprimimento e tamanho da cabeça normais. Os termos IUGR e PIG são relacionados, mas não sinônimos. IUGR se refere a um processo que causa uma redução no padrão esperado de crescimento fetal, assim como o potencial de crescimento fetal. PIG se refere a um recém-nascido cujo peso de nascimento é menor do que um valor de corte predeterminado para uma idade gestacional particular. Sabe-se que desnutrição materna grave resultante de dieta de má qualidade causa uma redução fetal. 

           O tabagismo constitui uma causa bem estabelecida de IUGR. A velocidade do crescimento de fetos de mães que fumam cigarros é menor que a normal durante as últimas 6 a 8 semanas de gravidez. Em média, o peso ao nascimento de crianças cujas mães fumaram muito durante a gravidez é 200g menor que o normal, e a morbidade perinatal é maior quando não estão disponíveis cuidados médicos adequados. O efeito do tabagismo materno é maior sobre fetos cujas mães também têm uma nutrição inadequada. Provavelmente, ocorre um efeito aditivo do fumo excessivo com a dieta de má qualidade.

           Filhos de mães alcoólatras frequentemente apresentam IUGR como parte da síndrome do alcoolismo fetal. Do mesmo modo, o uso de maconha e de outras drogas ilícitas pode causar IUGR e outras complicações obstétricas.

          

            

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Eritroblastose Fetal

            A eritroblastose fetal, também denominada doença de Rhesus, doença hemolítica por incompatibilidade Rh ou doença hemolítica do recém-nascido, surge quando uma mãe Rh- que já tenha gestado um filho Rh+ (ou que já tenha entrado em contato com sangue Rh+, durante uma transfusão sanguínea inadequada) dá à luz uma criança com sangue Rh+.

       Ocorre quando uma mãe de Rh- que já tenha tido uma criança com Rh+ (ou que tenha tido contacto com sangue Rh+, numa transfusão de sangue que não tenha respeitado as regras devidas) dá à luz uma criança com Rh+. Depois do primeiro parto, ou da transfusão acidental, o sangue da mãe entra em contacto com o sangue do feto e cria anticorpos contra os antígenos presentes nas hemácias caracterizadas pelo Rh+. 

      Durante a segunda gravidez, esses anticorpos podem atravessar a placenta e provocar a hemólise do sangue da segunda criança. Esta reação nem sempre ocorre e é menos provável se a criança tiver os antigénos A ou B e a mãe não os tiver. Os anticorpos anti-Rh não existem naturalmente no sangue das pessoas, sendo fabricados apenas por indivíduos Rh-, quando estes recebem transfusões de sangue Rh+.Pessoas Rh+ nunca produzem anticorpos anti-Rh, pois se o fizessem provocariam a destruição de suas próprias hemácias

       No passado, a incompatibilidade podia resultar na morte da mãe ou do feto, sendo, também, uma causa importante de incapacidade a longo prazo - incluindo danos cerebrais e insuficiência hepática. A situação era tratada através da transfusão do sangue do bebê, caso este sobrevivesse, logo após o nascimento ou, mais raramente (e com alguma controvérsia) através de terapia fetal, como em 1963 - altura em que se realizou a primeira transfusão de sangue a um feto, em Salvador-Bahia

       Hoje, com 50 anos Raimundo é um adulto saudável, locutor de rádio. A transfusão foi um sucesso, apesar de a prática já não ser mais comum. Hoje pode-se tratar com alguns antissoros anti-Rh(+) (Mathergan, Partogama, Rhophylac ou RhoGAM - esta última também designada por imunoglobulina anti-D, em referência ao antigénio D, o mais importante antigénio do factor Rh). Nesse caso, sempre que uma mãe tenha sangue RhD negativo (o D refere-se especificamente ao antigénio D - não aparece nas habituais análises para determinação do grupo sanguíneo), é importante saber o tipo sanguineo do pai.