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Fatores Genéticos

                   Os fatores genéticos génicos são aqueles que passam dos pai para os filhos e são ditos hereditários (ex: polidactilia), enquanto que os genéticos cromossómicos se referem ao número ou estrutura anormais dos cromossomas da espécie (ex: Síndrome de Down). Os fatores ambientais compreendem os vírus que determinam as infecções (ex: vírus da Rubéola), drogas (ex: álcool, tabaco, antibióticos) e radiações (ex: raios X).

        Provocadores mais comuns das anomalias, os fatores genéticos são responsáveis por cerca de 1/3 do total de defeitos congênitos, e ainda 85% das anomalias mais conhecidas (Síndrome de Turner, Trissomia dos Autossomas 21, 18 e 13, Trissomia dos Cromossomos Sexuais, Tetrassomia, Pentassomia, etc). Os problemas podem começar ainda muito cedo, em zigotos com menos de 5 dias por exemplo.

          Um estudo in vitro mais detalhado sobre o assunto constatou que mais de 60% dos zigotos que completaram dois dias de divisão celular eram anormais. E o caminho da maioria deles já era quase certo: o aborto espontâneo.

         Considerando as anomalias genéticas, tem-se dois tipos de alterações: numéricas e cromossômicas. Essas alterações atingem tanto os cromossomos sexuais como os não-sexuais (autossomos). Geralmente os indivíduos que são acometidos por essas anomalias apresentam algum indício morfológico, mas isto não é regra.

Anomalias Cromossômicas Numéricas

Quando se trata deste tipo de anomalia, provavelmente a base seja a não-disjunção (ver figura abaixo) cromossômica que pode ocorrer tanto na mitose como na meiose, no pai ou na mãe. Podem ocorrer também algumas mudanças importantes no número de cromossomos. Essas mudanças são conhecidas como aneuploidia (a mais comum) e poliploidia. Um indivíduo aneuplóide é um indivíduo que possui um determinado número de cromossomos que não é múltiplo de 23. Já um indivíduo poliplóide possui um número múltiplo exato de 23.

fontes:

http://www.infoescola.com/genetica/anomalias-cromossomicas/

http://pt.wikipedia.org/wiki/Teratologia

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Triagem Neonatal

      Desde a década de 60, a Organização Mundial da Saúde (OMS) preconiza a importância dos programas populacionais de Triagem Neonatal – para a prevenção de deficiência mental e agravos à saúde do recém-nascido – e recomenda sua implementação, especialmente nos países em desenvolvimento.

    Segundo estimativa da OMS, 10% da população brasileira é portadora de algum tipo de deficiência e, dentre elas a deficiência mental representa um sério problema de Saúde Pública.

 

     A Triagem Neonatal – Teste do Pezinho – foi incorporada ao Sistema Único de Saúde (SUS) no ano de 1992 (Portaria GM/MS n.º 22, de 15 de Janeiro de 1992) com uma legislação que determinava a obrigatoriedade do teste em todos os recém-nascidos vivos e incluía a avaliação para Fenilcetonúria e Hipotireoidismo Congênito. O procedimento foi então incluído na tabela SIA/SUS na seção de Patologia Clínica, podendo ser cobrado por todos os laboratórios credenciados que realizassem o procedimento.

    No ano de 2001, o Ministério da Saúde, através da Secretaria de Assistência à Saúde, empenhou-se na reavaliação da Triagem Neonatal no SUS, o que culminou na publicação da portaria ministerial (Portaria GM/MS n.º 822, de 6 de junho de 2001) que criou o Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN).

    Dentre os principais objetivos do programa, destacam-se a ampliação da gama de patologias triadas (Fenilcetonúria, Hipotireoidismo Congênito, Anemia Falciforme e outras Hemoglobinopatias e Fibrose Cística), busca da cobertura de 100% dos nascidos vivos e a definição de uma abordagem mais ampla da questão, determinando que o processo de Triagem Neonatal envolva várias etapas como: a realização do exame laboratorial, a busca ativa dos casos suspeitos, a confirmação diagnóstica, o tratamento e o acompanhamento multidisciplinar especializado dos pacientes. Dessa forma, o PNTN cria o mecanismo para que seja alcançada a meta principal, que é a prevenção e redução da morbimortalidade provocada pelas patologias triadas.

    O processo do PNTN envolve as estruturas públicas nos três níveis de governo, municipal, estadual e federal proporcionando uma mobilização ampla em torno das ações relacionadas à Triagem Neonatal como um programa de Saúde Pública em nosso País.

      Sabendo disso, podemos afirmar que o Brasil cumpre as normas afirmadas pela Organização Mundial de Saúde? Quais são os principais pontos que devemos melhorar? E como proceder para essa mudança?

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Exames de triagem

              Exames de triagem são exames laboratoriais usados para identificar pessoas com uma doença que ainda não produz sinais e sintomas ou aquelas que têm risco de desenvolver uma doença.

As informações obtidas com os exames de triagem podem ser usadas para que o indivíduo modifique comportamentos que possam afetar as possibilidades de desenvolvimento de uma doença e permitir o tratamento precoce, evitando problemas mais graves.

Com frequência, um exame positivo sugere outros mais específicos, para confirmar ou excluir uma doença, ou para detalhar o quadro clínico e orientar o tratamento. Muitos exames de rotina são de triagem, como colesterol ou Papanicolau. Exames de rotina em recém-nascidos pesquisam diversas doenças hereditárias ou congênitas.

Um exame diagnóstico pode servir como triagem, embora, em geral seja usado para esclarecer sinais e sintomas de doenças.

Primeiro trimestre: Pesquisa de Hepatite B

Pessoas com hepatite B aguda têm sinais e sintomas como fadiga, náuseas e icterícia. A maioria fica boa sem tratamento, mas cerca de 1% a 3% se tornam portadores assintomáticos do vírus. Estas têm um risco alto de lesão hepática progressiva e decâncer de fígado.

A doença é detectada com a pesquisa do antígeno de superfície da hepatite B (HBsHg). Este exame detecta uma proteína do vírus antes mesmo de aparecerem sintomas, e em portadores assintomáticos.

É importante detectar o vírus antes da concepção ou no início da gravidez, porque recém-nascidos são especialmente vulneráveis, e 90% dos infectados se tornam portadores. Se a infecção for detectada na mãe, o bebê pode ser tratado desde o nascimento para minimizar o risco do desenvolvimento de hepatite crônica.

Um exame negativo significa que não há infecção ou que a quantidade do antígeno é muito pequena para ser detectada. Se a mãe mantiver atividades de risco, como sexo sem proteção ou uso de drogas intravenosas, o exame deve ser repetido durante a gravidez.

Um número crescente de mulheres está vacinado contra a hepatite B. Para verificar o estado de imunidade, podem ser pesquisados anticorpos contra o antígeno de superfície (anti-HBs).

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Pré-Natal

     O pré-natal é o acompanhamento médico que toda gestante deve ter, a fim de manter a integridade das condições de saúde da mãe e do bebê. Durante toda a gravidez são realizados exames laboratoriais que visam identificar e tratar doenças que podem trazer prejuízos à saúde da mãe ou da criança.

        É importante que as futuras mamães comecem a fazer seu pré-natal assim que tiverem a gravidez confirmada ou antes de completarem três meses de gestação. Alguns exames feitos durante o pré-natal são importantes para detectar problemas, como doenças que possam afetar a criança ou o seu desenvolvimento no útero. Geralmente os médicos pedem os seguintes exames:

* Glicemia, para avaliar se há presença de diabetes;

* Grupo sanguíneo e fator Rh. Esse exame é muito importante, pois detecta a incompatibilidade sanguínea entre mãe e bebê, que pode levar à morte do feto;

* Anti-HIV, para identificar se há a presença do vírus da AIDS no sangue da mãe. Se a mãe for soropositiva, o médico prescreverá alguns medicamentos que reduzirão as chances de a doença ser transmitida para o bebê* Exame para detectar a sífilis, doença que pode causar malformações no bebê;

* Exame para detectar a toxoplasmose, pois essa doença pode ser transmitida ao feto, causando malformações;

* Exame para detectar a rubéola, doença que pode levar ao aborto, além de causar malformações no bebê;

* Exame para detectar a presença do vírus da hepatite B. Caso a mãe tenha o vírus da doença, algumas medidas podem reduzir as chances de transmissão do vírus para o bebê;

* Exame de urina e urocultura, para identificar se a mãe possui infecção urinária, que pode levar a um parto prematuro, além de poder evoluir para uma infecção mais grave;

*Ultrassonografias. As ultrassonografias são utilizadas para a identificação da idade gestacional e malformações no bebê.

         O Ministério da Saúde salienta a importância do pré-natal e incentiva todas as mães a buscarem o atendimento gratuito no Sistema Único de Saúde (SUS). Atendimento – O Ministério da Saúde lançou a Política de Humanização do Pré-Natal e Nascimento, em que se busca garantir o acesso e a qualidade do acompanhamento pré-natal, com humanização. Todas as Unidades Básicas de Saúde do SUS devem oferecer atendimento adequado com uma assistência médica freqüente. Também estão inclusos na política do Governo Federal a realização gratuita de exames laboratoriais e o fornecimento de medicamentos, vacinas e outros tratamentos necessários, como por exemplo, o odontológico.