Embrioquímica
Fatores Genéticos
Os fatores genéticos génicos são aqueles que passam dos pai para os filhos e são ditos hereditários (ex: polidactilia), enquanto que os genéticos cromossómicos se referem ao número ou estrutura anormais dos cromossomas da espécie (ex: Síndrome de Down). Os fatores ambientais compreendem os vírus que determinam as infecções (ex: vírus da Rubéola), drogas (ex: álcool, tabaco, antibióticos) e radiações (ex: raios X).
Provocadores mais comuns das anomalias, os fatores genéticos são responsáveis por cerca de 1/3 do total de defeitos congênitos, e ainda 85% das anomalias mais conhecidas (Síndrome de Turner, Trissomia dos Autossomas 21, 18 e 13, Trissomia dos Cromossomos Sexuais, Tetrassomia, Pentassomia, etc). Os problemas podem começar ainda muito cedo, em zigotos com menos de 5 dias por exemplo.
Um estudo in vitro mais detalhado sobre o assunto constatou que mais de 60% dos zigotos que completaram dois dias de divisão celular eram anormais. E o caminho da maioria deles já era quase certo: o aborto espontâneo.
Considerando as anomalias genéticas, tem-se dois tipos de alterações: numéricas e cromossômicas. Essas alterações atingem tanto os cromossomos sexuais como os não-sexuais (autossomos). Geralmente os indivíduos que são acometidos por essas anomalias apresentam algum indício morfológico, mas isto não é regra.
Anomalias Cromossômicas Numéricas
Quando se trata deste tipo de anomalia, provavelmente a base seja a não-disjunção (ver figura abaixo) cromossômica que pode ocorrer tanto na mitose como na meiose, no pai ou na mãe. Podem ocorrer também algumas mudanças importantes no número de cromossomos. Essas mudanças são conhecidas como aneuploidia (a mais comum) e poliploidia. Um indivíduo aneuplóide é um indivíduo que possui um determinado número de cromossomos que não é múltiplo de 23. Já um indivíduo poliplóide possui um número múltiplo exato de 23.
fontes:
http://www.infoescola.com/genetica/anomalias-cromossomicas/
http://pt.wikipedia.org/wiki/Teratologia
As aneuploidias podem se originar de anomalias ocorridas na meiose (isto é, serem pré-zigóticas) ou nas mitoses do zigoto (pós-zigóticas). Quando a não-segregação é pré-zigótica, ela pode ter ocorrido na espermatogênese ou na ovulogênese. Na origem de indivíduos com dois cromossomos X e um Y, a contribuição feminina é maior do que a masculina; por outro lado, 77% dos casos onde há apenas um X tem origem em erros ocorridos na espermatogênese. Nas aneuploidias autossômicas, a influência da idade materna leva a supor que a participação feminina é maior do que a masculina. As aneuploidias produzidas por erros na mitose do zigoto ou na segmentação dos blastômeros são menos frequentes.
ResponderExcluirFonte: http://www.sobiologia.com.br/conteudos/Genetica/genesnaoalelos6.php
Diversos fatores ambientais podem ter caráter teratogênico (capacidade de produzir malformação congênita ou aumentar a incidência de uma malformação em determinada população). Isso ocorre porque, principalmente na fase de diferenciação rápida, no primeiro trimestre da gravidez, alguns fatores externos são capazes de "simular" condições genéticas. E, tendo em vista que todo o processo de diferenciação do embrião se baseia em sinalizações e induções, um estímulo externo pode ser capaz de interferir drasticamente nesse processo. Entretanto, o mecanismo exato que as drogas, produtos químicos e outros fatores ambientais interferem no desenvolvimento embrionário e induzem a anormalidades ainda são obscuros
ResponderExcluirFonte: http://www.ebah.com.br/content/ABAAAfnbUAD/teratologia
As anomalias congênitas (defeitos ou malformações ao nascimento) são alterações do desenvolvimento presentes ao nascimento. As anomalias congênitas são as principais causas de mortalidade infantil e podem ser estruturais, funcionais, metabólicas, comportamentais ou hereditárias. Numericamente, os fatores genéticos são as causas mais importantes de anomalias genéticas. Foi estimado que eles sejam a causa de aproximadamente um terço de todas as anomalias. Aproximadamente 85% de todas as anomalias não possuem causa conhecida. Qualquer mecanismo tão complexo quanto mitose ou meiose pode, ocasionalmente, não funcionar adequadamente. As anormalidades ou aberrações cromossômicas estão presentes em 6% a 7% dos zigotos.
ResponderExcluirFonte: http://blogelseviersaude.elsevier.com.br/ciencias-basicas/anomalias-congnitas/
Além das alterações numéricas, existem as alterações estruturais que alteram a morfologia dos genes. Dentre estas alterações pode-se citar deleções, duplicações, translocações, entre outros. A deleção seria a perda de fragmentos de cromossomos, duplicações ocorrem quando um mesmo segmento de cromossomo aparece mais de dua vezes na célula diplóide normal e translocações ocorrem quando uma parte de um cromossomo liga-se a outro cromossomo não-homólogo.
ResponderExcluirfonte: http://www.mundovestibular.com.br/articles/455/1/MUTACOES-GENETICAS/Paacutegina1.html
Defeitos ou má formação do feto, decorrente muitas vezes dos fatores genéticos são chamados de anomalia congênita. Apesar de se desconhecer a causa das anomalias congênitas, sabe-se que certos fatores aumentam o risco de desenvolvê-las. Entre eles encontram-se as deficiências nutricionais, a radiação, certos fármacos, o álcool, certos tipos de infecção e outras doenças da mãe, traumatismos e outros transtornos hereditários. Medicamentos também podem induzir más formações e são chamados teratógenos. Alguns riscos podem evitar-se, enquanto outros não. Assim, uma grávida pode seguir estritamente todos os conselhos (seguir uma DIETA apropriada, descansar o suficiente e evitar tomar medicamentos) e, no entanto, dar à luz um bebé com um defeito congênito. Pelo contrário, outra mulher pode fazer muitas coisas prejudiciais para o feto e, no entanto, ter um filho sem nenhum defeito congênito. Cabe ao médico, contudo, dar informações à gestante e à família sobre a conduta correta de se levar uma gravidez, promovendo então mais saúde à sociedade.
ResponderExcluirApesar de a poliploidia ser muito mais rara em animais do que em plantas (por exemplo), é encontrada em alguns insetos, peixes, anfíbios e répteis. Durante muito tempo não foram encontrados mamiferos poliplóides, mas em Setembro de 1999, foi publicada na revista Nature a descoberta de um rato tetraplóide (4n), na Argentina.
ResponderExcluirAs células poliplóides sao maiores do que as células diplóides, visto que a quantidade de ADN no núcleo das células é maior. As células do figado do rato encontrado na Argentina são maiores do que as celulas dos seus parentes diplóides, assim como a cabeça dos espermatozóides, que relativamente aos ratos diplóides sao maiores.
Vários estudos mostram que algumas influências hereditárias e ambientais podem afetar o desenvolvimento embrionário, alterando processos fundamentais como o compartimento intracelular, a superfície da célula, a matiz extracelular e o ambiente fetal; mas ainda não existe uma hipótese básica que explique os mecanismos subjacentes. Foi sugerido que a resposta celular inicial pode assumir mais de uma forma (genética, molecular, bioquímica, biofísica), resultando em diferentes seqüências de mudanças celulares (morte celular, biossíntese de substratos reduzida, movimentos morfogenéticos deficientes e quebra mecânica). Esse tipo variado de lesão patológica poderia levar ao defeito final (anomalias do desenvolvimento, distúrbios funcionais) por uma via comum.
ResponderExcluirhttp://www.ebah.com.br/content/ABAAAfnbUAD/teratologia